近日，山西省新生儿疾病筛查工作会暨业务培训班在太原召开。本次会议在对全省新筛工作内容进行梳理和总结的同时，还对2022年在新生儿疾病筛查工作中做出突出成绩的单位和个人予以了表彰，长治市妇幼保健院作为我省排名前列的遗传代谢病救助实施机构，被授予荣誉证书和牌匾。

遗传代谢病，是由于基因缺陷引起的代谢功能异常，导致机体出现一系列症状和体征，涉及神经系统、消化系统、肌肉系统等。多年来，市妇幼保健院致力于为遗传代谢病患者提供全方位的救助与支持，并呼吁全社会对这一弱势群体多关注和重视。作为遗传代谢病救助实施机构，市妇幼保健院拥有经验丰富的医疗团队和先进的检测设备，及时为有出生缺陷的患者提供医疗咨询和筛查诊断等方面的援助，筑牢出生缺陷防线，把好妇幼健康第一关，为我市出生缺陷防治工作作出实绩。

市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准，全省首家开展“新生儿四病筛查”“新生儿多种遗传代谢病筛查”以及“新生儿耳聋基因筛查”。同时，该院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大地减轻了出生缺陷家庭的生活负担。

通过此次培训，让妇幼医护人员掌握了新生儿疾病筛查的意义以及重要性，了解了有关残疾儿童的救助政策，规范了妇幼保健相关项目工作的开展。对进一步提升我市妇幼保健项目工作质量，守护人民群众生命健康提供了有力保障。